FAQ - Domande e Risposte Frequenti

Ho il sospetto di una malattia rara, a chi devo rivolgermi?

Su tutto il territorio Nazionale ci sono i Centri di Diagnosi e cura della Rete Nazionale delle Malattie Rare. Si tratta di Presidi Ospedalieri accreditati dalle Regioni che si occupano proprio di diagnosticare queste patologie e di fornire assistenza ai pazienti. In questi ospedali è possibile avere una diagnosi gratuita ed essere seguiti nella cura e nel decorso della malattia. Di solito è il medico curante che indirizza l'assistito presso il più vicino presidio.

Chi emette il Certificato di Diagnosi di Malattia Rara?

Il Certificato di Diagnosi di Malattia Rara viene rilasciato da un Medico Specialista che opera in uno dei Presidi della Rete Malattie Rare abilitato per la malattia in oggetto. La certificazione rilasciata dal Presidio ai fini dell’esenzione deve riportare, oltre alla definizione, anche il codice identificativo della malattia o del gruppo di malattie a cui la stessa afferisce, come definito nell’allegato 1 al D.M. 279/2001.

Chi emette l’Attestato di Esenzione per Malattia Rara (cartellino esenzione)?

L'Attestato di Esenzione per Malattia Rara (cartellino esenzione) viene rilasciato dall'ASL di residenza dell'assistito, sulla base della certificazione rilasciata dal Presidio, e ha validità illimitata.

Chi ha diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle spese sanitarie per Malattia Rara?

Hanno diritto all'esenzione tutti gli assistiti del Sistema Sanitario Nazionale per i quali è stata diagnosticata e certificata, da un Presidio della Rete per le Malattie Rare abilitato, una delle Malattie Rare identificate da uno specifico elenco ministeriale (allegato 1 al D.M. 279/2001)

L’Attestato di Esenzione per Malattia Rara (cartellino esenzione) è valido su tutto il territorio italiano?

Si, per i Codici Esenzione identificati dall'apposito elenco ministeriale. Alcune Regioni hanno ampliato ulteriormente tale elenco introducendo altre malattie rare. 

Gli esami che mi permettono di accertare la malattia rara sono a pagamento?

No. Se ci si affida ai Presidi competenti della Rete Nazionale delle Malattie Rare le indagini finalizzate alla diagnosi di una Malattie Rara sono erogate in regime di esenzione. E' sufficiente che il Medico Specialista che opera in un Presidio riporti nella ricetta il codice R99. Sono prescrivibili in regime di esenzione anche le indagini genetiche sui familiari dell'assistito quando necessarie per diagnosticare all’assistito una malattia rara di origine ereditaria.